A azoospermia – ausência de espermatozoides no sêmen – pode ser classificada em obstrutiva ou em não obstrutiva (de produção). Dentre as principais causas da azoospermia não obstrutiva, destaca-se a microdeleção de cromossomo Y.
O cromossomo Y é o responsável pela diferenciação sexual masculina, e abriga, dentre outros, genes responsáveis pela espermatogênese. Em torno de 10% dos pacientes com azoospermia não obstrutiva apresentam deleções de alguns desses genes em regiões diferentes do cromossomo.
De acordo com a região, é possível determinar se a intervenção cirúrgica será benéfica, ou seja, se há espermatozoides no testículo. Nesse teste, o DNA extraído de leucócitos presentes no sangue periférico é amplificado, buscando verificar a presença (ou não) desses genes.
fonte: http://www.hospitalsaopaulo.org.br/reproducaohumana/microdelecao-de-cromossomo-y/